第115回 午前 問7

✓ これが正解421番染色体

解説

Down症候群は21番染色体が3本ある染色体異常です。

染色体異常の多くは、特定の染色体の数や構造の変化で起こり、どの染色体の異常かで症候群の名前が決まります。

Down症候群は、21番染色体が通常の2本ではなく3本ある21トリソミーが原因で、染色体異常の中で最も多くみられます。特徴的な顔つき、筋緊張の低下、知的発達の遅れ、先天性心疾患の合併などがみられます。13番染色体のトリソミーはPatau症候群、18番染色体のトリソミーはEdwards症候群で、どちらもDown症候群より重い経過をとります。5番染色体の短腕の一部が欠ける異常は猫鳴き症候群と呼ばれます。

したがって原因は21番染色体です。13、18、21の3つのトリソミーのうち、生まれる子の頻度が最も高く、長く生きられることが多いのが21トリソミーだと押さえておくと見分けやすくなります。

ほかの選択肢はなぜ違うのか

• 15番染色体：5番染色体の短腕の一部が欠ける異常は猫鳴き症候群で、子猫のような甲高い泣き声が特徴です。数が増えるトリソミーではなく、Down症候群とは別の疾患です。
• 213番染色体：13番染色体が3本ある13トリソミーはPatau症候群と呼ばれ、口唇口蓋裂や重い心疾患などを伴います。Down症候群の原因となる染色体ではありません。
• 318番染色体：18番染色体が3本ある18トリソミーはEdwards症候群と呼ばれ、手指の重なりや重い心疾患を伴うことがあります。Down症候群とは原因の染色体が違います。