第112回 午後 問116
看護の統合と実践
発症前診断に関する問題
1か月後の定期受診のときに、Aさんは「長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています」と外来の看護師に話した。看護師のAさんへの対応で適切なのはどれか。
次の文を読み115〜117の問いに答えよ。
Aさん（50歳、男性、自営業）は妻（48歳）、長男（23歳、会社員）と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。Aさんは「母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師に質問した。
- 1長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。
- 2長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。
- 3両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。
- 4長男が頭部CT検査を受けることを勧める。
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✓ これが正解1長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。
解説
長男が病気をどの程度知っているかを確かめるよう勧めます。
発症前診断とは、まだ症状のない人が、将来その遺伝性の病気を発症するかどうかを遺伝子の検査で調べることです。この問は、発症前診断は受ける本人が十分な情報をもとに自分で決めることであり、まず本人の理解を確かめるという原則で判断します。
Aさんは長男に発症前診断を受けてほしいと考えていますが、検査を受けるかどうかを決めるのは23歳の長男自身です。結果によっては、治療法が限られる病気の将来を知ることになり、長男の人生設計や心に大きな影響を与えます。そのため、長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているかを確かめ、必要なら遺伝の専門家による相談を受けられるようにすることが出発点になります。遺伝性の脊髄小脳変性症の中には原因の遺伝子が分かっているものがあり、症状がなくても発症の可能性を調べられる場合があります。長男は成人なので、検査には両親の同意ではなく本人の意思が必要です。頭部CT検査では、症状が出る前の段階で将来の発症を予測することはできません。
したがって、長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める対応が適切です。発症前診断は本人の理解と自己決定から始まる、と覚えておくと判断しやすくなります。
ほかの選択肢はなぜ違うのか
- 2長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。：遺伝性の脊髄小脳変性症には原因となる遺伝子が分かっている型があり、症状のない人でも遺伝子を調べて発症の可能性を知ることができる場合があります。症状がないから予測できないという説明は誤りです。
- 3両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。：長男は23歳の成人で、発症前診断を受けるかどうかは本人が十分な説明を受けたうえで決めることです。両親の同意があれば受けられるという説明は、長男の自己決定を無視しています。
- 4長男が頭部CT検査を受けることを勧める。：頭部CT検査で分かるのは、すでに起きている小脳や脳幹の萎縮です。症状のない長男が受けても将来の発症を予測することはできず、発症前診断の代わりにはなりません。
出典：第112回 看護師国家試験 午後（厚生労働省）問116（改変：1問ずつ解ける形に加工（状況設定の文を各問に複写・図を文字に書き写し））。解説は当サイト独自のもので、厚生労働省とは関係ありません。
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