第60回 午前 問44

✓ これが正解4Duchenne型筋ジストロフィー

解説

登はん性起立は、Duchenne型筋ジストロフィーの代表的な徴候です。

登はん性起立（Gowers徴候）は、床から立ち上がるときに、手を床や膝、大腿について、自分の体をよじ登るようにして立ち上がる動作です。腰や大腿の近位の筋、特に大殿筋や大腿四頭筋の筋力が低下すると、股関節と膝関節を伸ばして体を起こすことができず、上肢で体を押し上げて補います。Duchenne型筋ジストロフィーは、幼児期から腰帯部や大腿の近位筋の筋力低下が進む疾患で、登はん性起立はその代表的な徴候として知られています。

ほかの筋ジストロフィーは、筋力低下が目立つ部位や発症の時期が異なります。遠位筋や顔面が中心のもの、乳児期から全身が重く侵されるもの、発症年齢がさまざまなものなどで、登はん性起立の典型として挙げられるのはDuchenne型です。

したがって、登はん性起立を示すのはDuchenne型筋ジストロフィーです。登はん性起立は腰と大腿の近位筋の弱さのサインで、それが幼児期から目立つのがDuchenne型、と結び付けて覚えておくと迷いません。

ほかの選択肢はなぜ違うのか

• 1筋強直性ジストロフィー：筋強直性ジストロフィーは、手を握ると開きにくいといった筋の強直と、顔面や頸部、手足の遠位の筋力低下が目立つ疾患です。登はん性起立の代表として挙げる疾患ではありません。
• 2肢帯型筋ジストロフィー：肢帯型筋ジストロフィーも肩や腰の近位筋が侵されますが、発症の時期や進み方は型によってさまざまです。登はん性起立の典型として問われるのは、幼児期から目立つDuchenne型です。
• 3先天型筋ジストロフィー：先天型筋ジストロフィーは、生まれたときや乳児期から全身の筋力低下が強い疾患です。独力での起立や歩行を獲得しないことも多く、登はん性起立の代表例にはなりません。
• 5顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、表情をつくる顔の筋や、肩甲骨まわり、上腕の筋力低下が中心の疾患です。腰や大腿の近位筋の弱さで起こる登はん性起立の典型ではありません。